PRENATALNA DIAGNOSTIKA

 
 
 
 

NUHALNA SVETLINA

Ultrazvočno merjenje nuhalne svetline je presejalni test za odkrivanje kromosomskih nepravilnosti ploda, ki predstavljajo enega najpogostejših vzrokov perinatalne umrljivosti in prizadetosti otrok. Najpogostejša med njimi je še vedno trisomija 21 ali Downov sindrom. Tveganje za rojstvo otroka s kromosomsko napako narašča s starostjo matere, zato nosečnicam, ki bodo ob terminu poroda stare 37 let ali več pripada ena od diagnostičnih preiskav (biopsija horionskih resic ali amniocenteza). Presejanje samo na podlagi starosti nosečnic ni ravno učinkovito, saj na ta način odkrijemo le približno 30 % plodov z Downovim sindromom. Zato vsem nosečnicam priporočamo vsaj enega od presejalnih testov, med katerimi se jih večina še vedno odloči za nuhalno svetlino. Preiskava je samoplačniška, razen za nosečnice, ki bodo ob terminu poroda stare 35 do 37 let.

Nuhalna svetlina je prostor na zatilju ploda med kožo in mehkimi tkivi, ki pokrivajo hrbtenico. Med 11. in 14. tednom je ta prostor izpolnjen s tekočino in meri pri večini zdravih plodov do 2,5 mm. Pri večini plodov z Downovim sindromom, pa tudi z nekaterimi drugimi kromosomskimi napakami, genetskimi sindromi ali večjimi srčnimi napakami, pa je ta prostor značilno povečan.

Preiskavo opravljamo med 11. in 14. tednom nosečnosti oziroma pri razdalji teme-trtica 45-84 mm. Izmerimo velikost ploda, premer plodove glavice, frekvenco plodovega srca in debelino nuhalne svetline. 

Preiskava ni pomembna samo zaradi izračuna tveganja za kromosomske napake, pač pa tudi zato, ker hkrati potrdimo tudi termin poroda, poleg tega pa lahko v tem času že zelo dobro ocenimo razvoj ploda in izključimo ali ugotovimo večje anomalije, ki so včasih nezdružljive z življenjem. Z oceno intrakranialne svetline in oblike glavice tako lahko sklepamo na razvoj hrbtenice, razvoj obraza ocenimo s pregledom profila, nosne kosti in čeljustne vrzeli; pogledamo roke, noge, želodec, mehur, včasih tudi ledvici. Preverimo še izstopišče popkovnice iz trebuščka, da vidimo ali je sprednja trebušna stena zaprta. Včasih lahko ugotavljamo tudi spol ploda, a je treba upoštevati, da je ta ocena še zelo nezanesljiva, saj je diferenciacija spolovila končana šele okrog 15.tedna.

Z računalniškim programom londonske fundacije Fetal Medicine Foundation, ki poleg meritev upošteva tudi starost nosečnice, nato izračunamo tveganje (verjetnost) za rojstvo ploda s trisomijo 21, 18 ali 13.  Kadar je tveganje za rojstvo ploda s trisomijo 21, 18 ali 13 nizko (manjše od 1:300), lahko z veliko gotovostjo rečemo, da plod nima nobene od teh kromosomopatij.

V primeru, ko je izračunano tveganje večje od 1:300, pa nosečnico napotimo na diagnostično preiskavo – biopsijo horionskih resic ali amniocentezo, s katero sum na kromosomopatijo potrdimo ali ovržemo. V skupini s povečanim tveganjem na ta način ugotovimo dejansko prisotnost trisomije pri manj kot 10 % nosečnic. Nosečnice, ki so imele povečano tveganje, plod pa ima normalen kariotip, potrebujejo kasneje nekaj več pregledov kot sicer; tistim, pri katerih je bila debelina nuhalne svetline 3,5 mm ali več, pa pripada še natančen pregled plodovega srca pri specialistu kardiologu na Pediatrični kliniki.

Zanesljivost preiskave merjenja nuhalne svetline je 80 %, kar pomeni, da z merjenjem nuhalne svetline odkrijemo do 80 % plodov s trisomijo 21. Za nekoliko večjo zanesljivost testa pa lahko dodamo še dvojni hormonski test. Pri tem materi odvzamemo nekaj ml krvi in določimo vrednost dveh hormonov (beta HCG in PAPP-A), ki sta v primeru nekaterih kromosomskih napak tudi spremenjeni. S takšnim kombiniranim testom lahko odkrijemo do 90 % plodov z Downovim sindromom.

Merjenje nuhalne svetline z izračunom tveganja za kromosomopatije lahko opravljajo le specialisti ginekologi, ki so pridobili licenco za merjenje nuhalne svetline pri »Fetal Medicine Foundation«v Londonu, katero je treba vsako leto obnoviti.

In še praktičen napotek: preiskavo načeloma izvajamo transabdominalno, torej preko trebuha, razen v primeru izjemno slabe vidljivosti, ko moramo pregled opraviti z vaginalno sondo. Zato priporočamo, naj se nosečnice vsaj dva do tri dni pred preiskavo ne mažejo s kakršnokoli kremo po trebuhu, saj le –ta lahko vidljivost močno poslabša. 

MORFOLOGIJA PLODA

Natančen pregled morfologije ploda je ena od najpomembnejših preiskav v nosečnosti, saj je namenjena predvsem potrditvi normalnega razvoja ploda oziroma odkrivanju večjih razvojnih nepravilnosti, pa tudi t.i. mehkih označevalcev, ki povečujejo tveganje za prisotnost kromosomske napake pri plodu.

Preiskavo je najbolje opraviti med 20. in 22. tednom nosečnosti, saj je razvoj plodovih organov takrat že večinoma zaključen. Najprej ocenimo lego ploda in preverimo plodov srčni utrip, nato pa preverimo rast ploda. Izmerimo premer in obseg glavice, obseg trebuščka in dolžino stegnenice ter še zadnjič preverimo predvideni datum poroda. Po 20. tednu tega namreč ne smemo več spreminjati, saj je rast ploda v drugi polovici nosečnosti precej bolj individualna in odvisna od zunanjih dejavnikov, kot v prvi polovici!

Sledi natančen pregled posameznih organov in organskih sistemov. Začnemo pri glavici, kjer ocenimo možganske in obrazne strukture in nadaljujemo do trupa. Pregledamo položaj  trebušne prepone in lego organov v prsnem košu in trebušni votlini. Čeprav vedno posebno pozornost namenimo pregledu srca, je včasih diagnostika srčnih napak še vedno eden večjih zalogajev za vsakega preiskovalca. Sledi pregled trebušnih organov in trebušne stene, ter pregled hrbtenice in okončin. Ob preverjanju morfologije ploda lahko iščemo tudi t.i. mehke označevalce, ki morda nakazujejo na kromosomsko napako ploda; če je teh markerjev več, priporočamo kariotipizacijo. Večina preiskovalcev pogleda tudi spol ploda, staršem pa ga seveda razkrijemo na njihovo izrecno željo. Preštejemo še žile v popkovnici, preverimo položaj posteljice in ocenimo količino plodovnice.

Pri nosečnicah s povečanim tveganjem za prezgodnji porod preverimo tudi dolžino in zaprtost materničnega vratu, pri tistih s povečanim tveganjem za preeklampsijo in/ali zastoj plodove rasti pa še pretok v materničnih arterijah.

Kljub vsemu pa se moramo vedno zavedati, da vseh razvojnih nepravilnosti pri tem pregledu ne moremo izključiti, kar pa pomeni, da normalen izvid preiskave ne pomeni, da otrok zagotovo ne bo imel nobenih težav. Nekatere razvojne napake se namreč pokažejo šele kasneje v nosečnosti ali pa celo šele po rojstvu otroka, kot naprimer v primeru nepravilnega razvoja pljuč ali možganov, ki se do konca razvijejo šele po rojstvu. Vendar pa lahko v primeru normalnega izvida z veliko verjetnostjo napovemo rojstvo zdravega otroka.

Razvojna nepravilnost

Kaj pomeni

Verjetnost, da jo odkrijemo

Spina bifida

odprt hrbtenični kanal

90%

Anencefalija

odsotnost vrhnjega dela glave

99%

Hidrocefalus

povečana količina tekočine v možg. prekatih

60%

Večje srčne napake

25%

Diafragmalna hernia

razpoka v trebušni preponi, ki ločuje prsno votlino od trebušne

60%

Eksomfalos,gastroshiza

razpoka treb.stene ob izhodišči popkovnice,desno pod popkom

90%

Večje napake v razvoju ledvic

manjkajoča ali nenormalna ledvica

85%

Večje nepr. V razvoju okonč

manjkajoče ali kratke dolge kosti

90%

Cerebralna paraliza

povečana mišična napetost

nikoli

avtizem

nikoli

Downov sindrom

kromosomska napaka, povezana z razvojnimi nepravilnostmi (srčne napake, neprav. v razvoju črevesja, obrazne značilnosti…)

40%

3D/4D ULTRAZVOK V NOSEČNOSTI

Bodoči starši ponavadi težko čakajo na dan, ko bodo lahko spoznali svojega malčka in tisti najbolj neučakani imajo že nekaj časa možnost, da se jim ta želja uresniči, še preden se otrok rodi. Sodobna 3D/4D ultrazvočna tehnologija namreč omogoča zelo realističen prikaz razvijajočega se ploda, in podobnost med 3D sliko in »pravo« fotografijo novorojenčka je včasih res presenetljiva.

Osnova porodniškega ultrazvočnega pregleda je sicer vedno dvodimenzionalna slika, ki nastane tako, da zvočni valovi visokih frekvenc, ki jih človešlo uho ne sliši in se generirajo znotraj sonde, ki vsebuje piezoelektrične kristale, potujejo skozi različno gosta tkiva ter se ob vsaki spremembi gostote odbijejo in potujejo nazaj do sonde, ki te zvočne valove nato pretvori v električne signale, katere računalnik obdela in iz njih sestavi sliko, ki jo vidimo na ekranu.

Kot nadgradnja 2D slike pa se je razvila 3D tehnika, kjer ultrazvočni valovi ne potujejo v telo do tkiv samo naravnost, pač pa pod različnimi koti, nato pa pripotujejo nazaj do sonde. Računalnik jih obdela in prikaže kot 3D sliko na ekranu, ki jo lahko nato dodatno obdelamo še po končanem pregledu in si natančneje prikaže površino kože ali globje strukture.

3D slika je statična, če pa ji dodamo še četrto dimenzijo – čas, pa lahko opazujemo tudi gibanje ploda (4D posnetek).

3D/4D UZ pregled lahko opravljamo že v prvem trimesečju, običajno kot »zabavni« dodatek ob merjenju nuhalne svetline. Vidimo lahko zunanjo podobo ploda – prepoznamo okončine in glavico z značilnimi šivi in izstopišče popkovnice iz trebuščka ter opazujemo različne vedenjske vzorce ploda, na podlagi katerih lahko sklepamo na razvoj njegovega živčnega sistema. Kasneje, v drugem in tretjem trimesečju, pa opazujemo predvsem razvoj obraza in obrazno mimiko (smehljanje, zehanje, sesanje, odpiranje oči), lepo pa si prikažemo tudi hrbtenico in izključimo skeletne nepravilnosti. Stem je metoda postala dobrodošel pripomoček v diagnostiki anomalij obraza, skeleta in nevralne cevi, vse pomembnejšo vlogo pa ima tudi v diagnostiki srčnih napak, anomalij centralnega živčnega sistema ter za oceno nevrološkega razvoja, vendar pa večje diagnostične vrednosti kljub temu še vedno nima.

Kdaj na 3D/4D UZ pregled?

Najprimernejši čas za 3D/4D pregled je sicer med 25. in 28.tednom nosečnosti.

Pred 24. tednom je bolj poudarjena skeletna struktura ploda in lahko se zgodi, da se nekateri ob pogledu na plod prestrašijo in komentirajo, da »izgleda kot vesoljček«; je pa možno videti večji del ploda naenkrat, medtem ko kasneje zaradi večje velikosti ploda lahko opazujemo le posamezne dele.

Od 28. tedna dalje pa je delež podkožnega maščevja pri plodu večji, tako da vidimo tudi lepšo površinsko strukturo in bolj gladko kožo, plod pa že precej bolj spominja na »pravega« otroka.

Poleg same starosti oziroma velikosti ploda na uspeh preiskave vpliva še predvsem lega ploda in posteljice, količina plodovnice in struktura materinega tkiva, zato moramo vedeti, da idealne slike včasih enostavno ni možno dobiti! Še posebej to velja za dvojčke, kjer sta plodova pogosto stisnjena skupaj ali ob steno maternice oziroma posteljico.

4D ULTRAZVOK

Pred »4D dobo« je bilo o reakcijah in vedenjskih vzorcih ploda v maternici znanega bolj malo. Danes vemo, da se gibi ploda pojavljajo že v zelo zgodnji nosečnosti, ko jih nosečnica še nikakor ne more zaznati. V prvem trimesečju gre bolj za refleksne gibe, kot je na primer odriv z nogicama, ko se dotakne stene maternice ali pa odziv na močan hrup. Kasneje postanejo gibi precej bolj kompleksni.

Zelo zanimivo je na primer opazovanje obrazne mimike. Razvoj štiridimenzionalne ultrazvočne tehnike je namreč omogočil tudi raziskovanje fizionomije obraza in razvoja obrazne mimike že v maternici. Eden prvih izrazov na obrazu razvijajočega se ploda je nasmešek, saj vključuje le mišice, ki jih oživčuje obrazni živec s svojimi vejami. Posamezne nasmeške lahko opazimo že okrog 15.-16. tedna, precej pogosteje pa se nam smehlja po 18.-20. tednu, še posebej v spanju. Pri teh začetnih gibih čelo in zgornji del obraza ne sodelujejo. Od približno 25. tedna dalje pa lahko z malo sreče ujamemo že pravi smeh z odprtimi usti in mimiko celotnega obraza.

Od sredine nosečnosti dalje lahko z opazovanjem obrazne mimike vidimo različne izraze na plodovem obrazu, tudi »negativne«, ki zahtevajo sodelovanje in koordinacijo več kot ene mišice (npr pačenje z iztegovanjem jezika, jok ali odpiranje ust, kot da se pogovarja). Vse to so nenaučeni gibi, ki trajajo le 1-3 sekunde.

Možganske povezave, ki omogočajo zaznavanje dražljajev iz okolice in reakcijo ploda nanje, se razvijejo šele okrog 25. tedna, zato je jasno, da vsaj pred tem časom izrazi na plodovem obrazu ne prikazujejo njegovega odziva na nekaj, kar mu je ali pač ni všeč; če vidimo velik nasmešek na obrazku, to ne pomeni, da ga je nekaj v resnici tako navdušilo, kot tudi izraz obupanega joka ne pomeni, da se mu godi strašna krivica, ker je mama spet pojedla napačno kosilo.

Kaj pa varnost?

Ultrazvočna preiskava je varna, tako 2D kot 3D/4D tehnika, seveda ob uporabi sodobnih aparatov s pravilnimi nastavitvami in v rokah izkušenega preiskovalca. En dodaten UZ pregled, pri katerem še enkrat ocenimo rast in razvoj ploda, poleg tega pa nas razveseli še 3D pogled na njegov obrazek, prav gotovo ne bo naredil nobene škode, psihološki vpliv pa bo vsekakor le pozitiven. Dokazano je namreč, da pogled na plod in opazovanje njegovih gibov  pripomore k čustvenemu povezovanju staršev in otročka, s tem pa je tudi priprava na porod precej lažja.


nuhalna svetlina
 
Medicinski center Podnar 2019